阻断遗传性疾病的方法----第三代试管婴儿

第三代试管婴儿技术就是胚胎植入前遗传学检测[植入前遗传学诊断(PGD)/植入前遗传学筛查(PGS)]，在胚胎着床之前对配子或胚胎的遗传物质进行分析，检测配子或胚胎是否有遗传物质异常，这可以算是做得最前面的一种产前诊断方法了。

目的是:选择检测结果正常的胚胎用来移植。


第三代试管婴儿技术适用于什么情况? 


PGD—诊断明确有遗传性疾病的或者携带致病基因的夫妻

PGS---优选胚胎的一种筛查方式


PGD

①单基因遗传病的阻断:夫妻一方患有已明确为基因突变所致的疾病或双方均为携带者，或有家族史者，如染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。

②染色体微缺失的阻断。

可以检测到的疾病包括(但不限于):

a 囊性纤维化; 

b 脆性X染色体综合征;

c亨廷顿氏病; BRCA1/BRCA2(如遗传性乳腺癌/卵巢癌); 

d 地中海贫血; 

e 脊髓性肌萎缩症;

f 杜氏肌营养不良症;

g BRCA1/BRCA2(如遗传性乳腺癌/卵巢癌);

h Di George综合征，与精子发生相关的染色体微缺失。 


Tips: BRCA1为乳腺癌1号基因，BRCA2为乳腺癌2号基因。


PGS 

PGS是优选胚胎的另一种方式，可以筛选出基因和染色体正常的胚胎用来移植，我国禁止利用该技术进行男女胚胎性别选择。该技术主要用于夫妻中任何一方或双方有染色体核型异常(包括数目及结构异常)，如非整倍体、嵌合体、三体，染色体缺失、重复、倒位、易位(平衡与非平衡，罗伯逊易位)，或者睾丸活检示性腺细胞核型异常或嵌合体的情况。


以下情况可以通过PGS优选胚胎: 

不孕夫妻中女方年龄较大(如>35岁，也有人认为需要年龄更大者)。 

男方患X-性连锁遗传病或女方为X-性连锁遗传病的携带者;或一方为常染色体隐性遗传病的携带者。

多次第一代或第二代试管婴儿(IVF/ICSI)失败.

胚胎分裂过快。

严重男性因素不育.

复发性流产患者。


遗传检测怎么做? 

1. 有创方式:

“胚胎或囊胚活检”，即用一种锋利的精细的小管子在显微镜下取一点正在发育的胚胎或囊胚组织进行测试的过程。

2. 无创方式:

即把每个胚胎培养过程中的培养液单独收集并保存用于检测，本来培养液是常规丢弃的废物，这种取材方式是完全不会伤及胚胎的，但对检测和收集培养液的要求相对都要高。




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